Citogjenetika Molekulare

Këto teknika përdoren për të treguar praninë e anomalive kromozomale submikroskopike (mikrodelesjon / mikroduplikasjon) në të cilën zgjidhja e metodave citogjenetike konvencionale nuk është e mjaftueshme.

Citogjenetika molekulare,  është produkt i kombinimit të citogjenetikës dhe biologjisë molekulare,  dhe rrit tretshmërinë dhe efektivitetin diagnostikues të analizës citogjenetike. Ai përfshin përdorimin e teknikave të ndryshme molekulare për të vizualizuar një ose më shumë rajone specifike të gjenomit. Metoda kryesore e citogjenetikës molekulare është fluoreshenca në hibridizim in situ (FISH), dhe kështu ndryshimet submikroskopike në një kromozom specifik mund të demonstrohen duke përdorur markues të ndryshme. Për më tepër, analizat Array-CGH dhe Microarray që tregojnë ndryshime të pabalancuara të numrit të kopjeve  në të gjitha kromozomet janë ndër metodat e përparuara Molekulare Citogjenetike.

Testet molekulare të citogjenetikës

•  Anoploidi e shpejtë  (13,18,21,X,Y) paneli FISH
• Anoploidi e shpejtë (13,18,21) paneli FISH
• Karjotipi Molekular (Mikroarray)
• Anoploidi e shpejtë (13,18,21,X,Y) paneli FISH
• Anoploidi e shpejtë (13,18,21) paneli FISH
• Mikrodelecioni analiza FISH
• Subtelomerik analiza FISH
• Marker specific analiza FISH
• Malinjitë hematologjike analiza FISH
• Analiz FISH ne tumoret solide
• Sperm analiza FISH (13, 18, 21, X ve Y)