Ekzaminimi i të sapolindurve
Në shumicën e vendeve, të posalindurit zakonisht kontrollohen për sëmundje të rralla por të rrezikshme metabolike dhe hormonale. Për këtë qëllim, disa ditë pas lindjes, disa pika gjaku merren nga thembra e të porsalindurit dhe analizohen në laboratorë të specializuar. Fenilketonuria mund të jetë sëmundja që është më e njohur. Një defekt enzimatik parandalon që një aminoacid i caktuar të dekompozohet dhe për këtë arsye ai pasurohet në trup. Për të parandaluar këtë pasurim të dëmshëm pacientët duhet të mbajnë një dietë të rreptë, të ulët në këtë aminoacid. Programet e shqyrtimit të të porsalindurve ndryshojnë sipas vendit për nga numri dhe natyra e sindromave të ekzaminuara.
ProviaTest ofron një panel prej 39 sëmundjesh metabolike dhe hormonale plus Fibrozën Cistike në bashkëpunim me Qendrën e Shqyrtimit të Spitalit Universitar Heidelberg. ProviaTest gjithashtu siguron një shtrirje të ekzaminimit të porsalindurve në SCA dhe mikrodelecione të cilat përndryshe nuk do të diagnostikohen në shumë raste.
Pse të Testoheni?
Për të përcaktuar nëse një person, zakonisht një fëmijë, është në rrezik për një anomali gjenetike që mund të shkaktojë një sindromë specifik.
Kur të testoheni?
Zbulimi i hershëm zakonisht lejon të gjesh një terapi të përshtatshme për simptomat dhe kështu të përmirësosh rezultatin dhe cilësinë e jetës së fëmijës dhe familjes së tij.
PROVIATEST
Çfare mund të zbulohet me anë të ProviaTest?
ProviaTest mund të zbulojë tre lloje të sindromave:
Disa sindroma ndikojnë në metabolizmin dhe rregullimin hormonal. Këto zakonisht shkaktohen nga një mutacion i gjeneve që kodojnë për proteina specifike të cilat janë pjesë e rrugëve metabolike. Me panelin MHD (sëmundjet metabolike dhe hormonale) proteinat e ndryshuara mund të zbulohen me saktësi të lartë.
Sindroma të ndryshme shkaktohen nga ndryshimet numerike të kromozomeve të seksit. (X- ose Y-kromozomi). Një person i prekur ose ka kromozome shtesë seksi ose i mungon një. Këto sindroma quhen anomalitë e kromozomit seksual (SCA) ose shkurt aneuploiditë e kromozomit seksual. Paneli aneuploidik i kromozomit seksual (SCA) nëpërmjet ProviaTest zbulon këto sindroma.
Sindromat e tjera mund të shkaktohen kur mungojnë pjesë të vogla të një kromozomi. Këto sindroma quhen mikrodelecione ose MD për shkurt. Paneli MD zbulon këto sindroma.
Sa të shpeshta janë sindromat e zbuluara nga ProviaTest?
Emrat e sindromave të lidhura me aneuploidinë e kromozomit seksual, në përgjithësi nuk janë aq të njohura. Kjo për shkak se shumica e personave që preken nga këto sindroma nuk u diagnostikuan kurrë. Prandaj këta individë nuk janë të vetëdijshëm për kushtet e tyre dhe shkakun e problemeve të tyre shëndetësore. Prandaj, këto sindroma përgjithësisht perceptohen të jenë mjaft të rralla, ndërsa në të vërtetë ato janë mjaft të shpeshta. Një në 430 të porsalindur është prekur nga një aneuploidi e kromozomit të seksit dhe një në 750 të sapolindur është i prekur nga një MD, të cilat janë gjithashtu të shpeshta, por nuk diagnostikohen. Sindromat e zbuluara nga paneli MHD janë më pak të shpeshta, por ato janë shumë të dëmshme dhe ndonjëherë mund edhe të jenë të rrezikshme për jetën.
PANELI SCA
Emri I sindromes
Frekuenca
Sindroma Klinefelter (47, XXY)
Një në 580 djem
Sindroma e X të trefishtë
Një në 950 vajza
Sindroma Jacobs
Një në 850 djem
Sindroma Turner
Një në 1900 vajza
Sindroma XXYY
Një në 18.000 djem
Sindroma Klinefelter (48,XXXY)
Një në 20.000 djem
Sindroma Klinefelter (49,XXXXY)
Totali i të sapolindurve të prekur
Një në 430 bebe
Paneli Mikrodelecioneve
Emri i Sindromave të Mikrodelecioneve
1p36 sindroma MD MECP2 sindroma e dyfishimit
sindroma e dyfishimit MECP2
2p16.1-p15 Sindroma MD
sindroma Miller-Dieker
2q23.1 sindroma Md
NF1 sindroma MD
3q29 sindroma MD
Sindroma Phelan-McDermid
9q22.3 sindroma MD
10p13-p14 Sindroma MD
Sindroma Prader-Willi
17q21.31 sindroma e dyfishimit
Sindroma Rett
22q11.2 Sindroma MD
Sindroma Rubinstein-Taybi
Sindroma Alagille
Sindroma Saethre-Chotzen
Sindroma Angelman
Sindroma Smith-Magenis
Sindroma Cri-du-Chat
Sindroma Sotos
Sindroma DiGeorge -2
Sindroma WAGR
Sindroma e fshirjes Distal 22q11.2
Sindroma Williams-Beuren
Sindroma e xhamit
Sindroma Witteveen-Kolk
Sindroma Koolen-de Vries
Sindroma Wolf-Hirschhorn
Sindroma Langer-Giedion
Paneli Metabolik
Emrat e Sindromave
Sindroma Adrogjenitale
HMG-Mungesa e CoA-Lyase
Mungesa e Argininosuccinatlyase
Hipotiroidizmi
Mungesa e Biontinidasës
Methylmalonaziduria e Izoluar...
Mangësitë e Metabolizmit të Karnitinës
... (mut0-, mut--, CblA-, Defektet-CblB)
Defekti I transportit të Karnitinës
Acidia izovalerike
Cbl C-, D-, F-, J-, Defektet-Transcobalamin-II
Deficenca LCHAD
Defektet Cbl-D-Hcy, Cbl E-, G
Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD)
Deficenca e Citrullinemia Typ I MCAD
Deficenca MCAD
Homocysteinuria Klasike
Deficenca MTHFR
Deficenca e Vitamin B12
Deficenca e Multiple Acyl-CoA DH (MADD)
Fibroza Cistike
Fenilketonuria
Glaktostemia
Propione aziduria
Glutaric Aciduria type I
Tirosinemia e Tipit I
Deficenca e HMG-CoA-Lyase
Deficenca e VLCAD
Pse mjekët mund të mos zbulojnë lehtësisht aneuploidet e kromozomit seksual dhe mikrodelecionet?
Nuk ka karakteristika tipike të fytyrës të shoqëruara me SCA. Në të kundërt, sindromat e tjera gjenetike, p.sh. Sindromi Dawn shoqërohet me karakteristika tipike të fytyrës. Kjo është një arsye pse SCA-të diagnostikohen në krahasim me shumë sindroma të tjera gjenetike. Një arsye tjetër pse mjekët shpesh nuk arrijnë të diagnostikojnë SCA-të është se ato shoqërohen me simptoma më pak të rënda sesa sëmundjet e tjera gjenetike. Simptomat e dukshme fiziologjike që mund të ndihmojnë për të diagnostikuar më lehtë sindromat shpesh mungojnë. Çrregullimet në të mësuarit ose çrregullimet e sjelljes, të tilla si ankthi ose një tolerancë ndaj frustrimit janë të shpeshta, por në përgjithësi më pak vëmendje u kushtohet atyre simptomave, duke rezultuar në mos-diagnostikimin përmes vëzhgimit të SCA-ve.
Cfarë mund të bëni nëse fëmija juaj është diagnostikuar me një nga këto sindroma?
Për të gjitha sindromat e paraqitura nga ProviaTest një diagnozë e hershme mundëson një terapi të simptomave të shoqëruara, e cila në përgjithësi rezulton në një përmirësim të rezultatit dhe një cilësi të konsiderueshme më të lartë të jetës. Terapitë e rekomanduara zakonisht do të ishin një terapi mësimore ose asistencë psikologjike në rastin e SCAs dhe ndryshimeve dietike në rastet me shumë MHD.
