Horizon është një test i avancuar gjenetik nga Natera që analizon ADN-në për të identifikuar nëse jeni mbartës i sëmundjeve gjenetike të trashëguara. Ky test i dedikohet veçanërisht çifteve që planifikojnë një shtatzëni ose janë në fazat e hershme të saj, duke ofruar një pasqyrë të qartë mbi rrezikun gjenetik për fëmijën e tyre.
Duke përdorur teknologjinë më të fundit si Next-Generation Sequencing (NGS), Horizon mund të analizojë një numër shumë të madh gjenesh dhe të zbulojë ndryshime (mutacione) që mund të mos japin asnjë simptomë tek prindërit, por që mund të kenë ndikim tek fëmija
Një nga avantazhet kryesore të Horizon™ është se ndihmon në identifikimin e rrezikut përpara se të shfaqen probleme, duke u dhënë çifteve mundësinë të marrin vendime të informuara për planifikimin familjar.
Trashëgimia: Sëmundjet Autosomale Recesive
Ekzistojnë mënyra të ndryshme se si sëmundjet gjenetike mund të kalojnë ose trashëgohen në familje. Ne mbartim dy kopje të shumicës së gjeneve tona – një kopje të trashëguar nga nëna biologjike dhe një nga babai biologjik.
Disa sëmundje gjenetike shfaqen kur vetëm një nga dy kopjet e një gjeni ka një ndryshim (mutacion). Këto quhen sëmundje gjenetike dominante.
Horizon Carrier Screening nuk teston për sëmundje gjenetike dominante. Horizon Carrier Screening analizon sëmundjet gjenetike që shfaqen kur të dyja kopjet e një gjeni kanë një ndryshim. Këto quhen sëmundje gjenetike recesive.
Një bartës (carrier) i një sëmundjeje gjenetike recesive është një person që ka një ndryshim në njërën prej kopjeve të një gjeni, ndërsa kopja tjetër është normale. Zakonisht bartësit nuk kanë simptoma të sëmundjes.
Një çift mund të ketë një fëmijë me një sëmundje recesive kur si nëna, ashtu edhe babai janë bartës të të njëjtës sëmundje gjenetike.
Në çdo shtatzëni, një çift ku të dy prindërit janë bartës të së njëjtës gjendje ka:
Kjo është arsyeja pse carrier screening para ose gjatë shtatzënisë mund t’u japë çifteve informacion të rëndësishëm për rrezikun gjenetik të fëmijës së tyre.
Trashëgimia: Sëmundjet e lidhura me kromozomin X
Disa sëmundje gjenetike shkaktohen nga ndryshime në gjenet që ndodhen në kromozomin X. Këto njihen si sëmundje të lidhura me kromozomin X (X-linked conditions) dhe kanë një mënyrë të veçantë trashëgimie.
Kromozomet seksuale X dhe Y përcaktojnë seksin biologjik:
Meqenëse femrat kanë dy kopje të kromozomit X, ato kanë edhe dy kopje të gjeneve që ndodhen në këtë kromozom. Nëse njëra kopje e një gjeni ka një ndryshim, kopja tjetër mund të funksionojë normalisht dhe gruaja mund të jetë vetëm mbartëse e sëmundjes.
Meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Për këtë arsye, nëse gjeni në kromozomin X ka një ndryshim, ata zakonisht nuk janë mbartës, por mund të jenë të prekur nga sëmundja, pasi nuk kanë një kopje të dytë të gjenit për ta kompensuar ndryshimin.
Si transmetohen këto sëmundje? Në rastet kur nëna është mbartëse e një sëmundjeje të lidhur me kromozomin X, ekziston një rrezik i caktuar për fëmijën në çdo shtatzëni:
Identifikimi i statusit mbartës përpara shtatzënisë përmes testeve gjenetike të depistimit mund t’u japë çifteve informacion të rëndësishëm mbi rrezikun e transmetimit të disa sëmundjeve gjenetike dhe t’i ndihmojë të marrin vendime të informuara në konsultim me profesionistët e shëndetit.
Llojet e Rezultateve
Si kryhet testi?
Horizon Carrier Screening mund të kryhet nga çdo person që është shtatzënë ose planifikon një shtatzëni. Ky test mund të jetë i dobishëm edhe për personat që po konsiderojnë dhurimin e vezëve ose spermës, pasi ndihmon në identifikimin e rrezikut për sëmundje gjenetike të trashëgueshme.
Shumë çifte zgjedhin ta kryejnë testin përpara shtatzënisë, pasi rezultatet mund t’i ndihmojnë të kuptojnë nëse ekziston një rrezik i shtuar për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike. Nëse identifikohet një rrezik i mundshëm, çifti mund të diskutojë mundësi të ndryshme me mjekun ose këshilluesin gjenetik, si p.sh. fertilizimi in vitro (IVF) dhe testimi gjenetik i embrioneve. Në rast se shtatzënia ka filluar tashmë, Horizon mund të kryhet në çdo moment të shtatzënisë. Shumica e çifteve rezultojnë me rrezik të ulët për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike serioze.
Horizon ju ndihmon ju dhe partnerin tuaj të kuptoni mundësinë e transmetimit të disa sëmundjeve gjenetike tek fëmija, përpara ose gjatë shtatzënisë. Shumë persona nuk e dinë se janë mbartës të një ndryshimi gjenetik derisa të kenë një fëmijë të prekur. Edhe pse asnjë test nuk mund të zbulojë të gjitha sëmundjet gjenetike të mundshme, screening-u gjenetik i mbartësisë ofron informacion të rëndësishëm për të marrë vendime më të informuara për shëndetin riprodhues dhe familjen tuaj.
Nëse ju dhe partneri juaj jeni të dy mbartës të të njëjtit ndryshim gjenetik autosomal recesiv, atëherë në çdo shtatzëni ekziston:
